Такий синдром у світі мають близько сотні осіб
Лікарі у Львові прооперували півторарічну дівчинку з Рівненщини з рідкісним захворюванням. Через незрощене піднебіння дівчинка не могла повноцінно їсти.
Дівчинка має два синдроми: Паллістера-Кілліана і Сетре-Чотзена.
Через незрощене піднебіння вона не могла повноцінно їсти, тому хірургічне втручання у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння допомогло покращити якість її життя.
Синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не повʼязана з генетикою. Всього у світі 102 дітей із цим захворюванням.
Водночас синдром Сетре-Чотзена дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя.
Ліків від обох синдромів не існує ліків, єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це виправлення вад хірургічним шляхом і медикаментозна корекція супутніх проблем.
У півторарічної Поліни були труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, мала затримку дихання під час сну, а рівень кисню у крові падав до критичних позначок.
Виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA (система анестезіологічного ризику) – 4 з 6. В Україні за Полінку ніхто не хотів братися. Наші хірурги теж двічі відмовляли, бо не вірили, що операція допоможе. Але ми дуже перейнялися бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки і наважилися на надскладну операцію, яка могла закінчитися фатально.
Розщілину м’якого піднебіння вдалося скоригувати. Ми отримали максимально позитивний результат, адже дівчинка може нормально їсти та ковтати, а їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, – зазначають у медзакладі.
Невдовзі лікарі проведуть дитині ще одну операцію, але на вусі.
Джерело: zaxid.net
