Вартість дослідження безкоштовна
У десяти немовлят, які народилися у медзакладах Рівненщини, виявили генетичні хвороби. У них діагностували фенілкетонурію, гіперфенілаланінемію, MCADD, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, синдром Неймегена та адреногенітальний синдром.
Загалом торік шляхом неонатального скринінгу перевірили 9,5 тисяч новонароджених, повідомили у Рівненській обласній військадміністрації.
Окрім цього зі столичного «ОХМАТДИТу» вже надійшли результати лабораторних досліджень крові новонароджених, які з’явилися на світ у січні.
В однієї дитини виявили феніл-кетонурію, а ще в одного малюка діагностували СМА.
Фахівці зауважують, що неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію на ранній стадії і розпочати своєчасне лікування, аби полегшити стан дитини.
Діагностика на перевірку понад 20 орфанних захворювань проводиться безкоштовно і за згодою батьків.
